Генетический тест на венозную тромбоэмболию

Основные показания для генетического теста на венозную тромбоэмболию (ВТЭ) включают:

• Начало гормональной контрацепции или гормонозаместительной терапии у женщины из группы риска (наличие тромботических заболеваний у пациентки или членов семьи; известный генетический вариант, повышающий риск тромбофилии в семье)
• Многократные неудачные попытки ЭКО
• Венозный тромбоз у беременной или женщины, использующей оральные контрацептивы
• Осложнения беременности (повторные выкидыши, преэклампсия или мертворождение)
• Венозный тромбоз в семейном анамнезе
• Известный в семье генетический вариант, повышающий риск венозной тромбоэмболии
• Венозный тромбоз до 50 лет
• Инфаркт миокарда у женщины до 50 лет, курящей

Венозная тромбоэмболия (ВТЭ) включает тромбоз глубоких вен и тромбоэмболию лёгочной артерии. ВТЭ часто развивается при одновременном наличии нескольких факторов риска (генетических и приобретённых).

К основным приобретённым факторам риска относятся крупные операции и травмы. Средний риск создают беременность, гормонозаместительная терапия, приём контрацептивов, послеродовой период и опухоли. Низкий риск — неподвижность, вынужденное положение конечностей, длительные перелёты и паралич.

К врождённым (генетическим) факторам, способствующим ВТЭ, относятся мутации фактора V Leiden, протромбина G20210A и гена MTHFR (C677T и A1298C). (Таблица 1).

Таблица 1. Генетические факторы риска венозной тромбоэмболии

Генетический маркер	Частота	Риск
Фактор V Leiden	~ 2.7% в Европе (0–7% в зависимости от региона), 3% в Эстонии	3–7 раз выше риск ВТЭ у гетерозигот, 50–100 раз выше у гомозигот
Протромбин G20210A	1–8% в Европе, 3,3% в Эстонии	2–5 раз выше риск ВТЭ у гетерозигот, примерно 10 раз выше у гомозигот
MTHFR C677T	~35% европейцев гетерозиготы, 12% гомозиготы	2–3 раза выше риск ВТЭ у гомозигот
MTHFR A1298C	9–20% в крупных этнических группах	Повышенный риск ВТЭ у гетерозигот при сочетании с C677T гетерозиготой

Меры предосторожности при высоком врождённом риске ВТЭ:

1. Выбирать методы контрацепции, не связанные с гормонами
2. Консультироваться с врачом по вопросам гормонозаместительной терапии в период менопаузы
3. Обсуждать с врачом приём антикоагулянтов перед операциями
4. Консультироваться о необходимости применения антикоагулянтов во время беременности и послеродового периода
5. Отказ от курения
6. Регулярные физические нагрузки для активации кровообращения и контроля веса
7. Достаточное потребление жидкости и движение во время длительных поездок

При наличии генетических факторов риска необходима консультация специалиста для точной оценки риска тромбоза и назначения профилактического лечения. Членам семьи может быть рекомендована консультация генетика и генетическое тестирование по выявленному изменению.

Результаты анализа поступают через 5–7 рабочих дней.